Публикуем перевод авторской колонки Рика Джобуса, болеющего БАС,
на портале ALS News Today.
Это сложно.
В наш век социальных сетей эта банальная и короткая (всего-то три слова!) фраза стала распространённым определением для всего, что не поддаётся объяснению. Это как в отношениях. В лучшем случае обе стороны соглашаются разойтись и идти своим путем, когда понимают, что их союз наносит ущерб одному из партнёров (либо сразу обоим). В худшем — один из партнеров присасывается к другому с силой и паразитизмом пиявки. Прискорбно, но о таких отношениях некоторые люди могут с пафосом, словно они надгробную речь произносят, говорить, перефразируя избитое выражение: это было сложно.
Мои отношения с БАС — это про любовь и ненависть. Я ненавижу его. И несмотря на мою всепоглощающую ненависть, БАС любит меня. Иначе как объяснить, что он не оставляет меня ни на секунду 24 часа семь дней в неделю? И, вообще, что его ко мне так привлекло?
Накопление нарушенных молекул белков? Активация натриевых каналов в клетках? Гипервозбудимость нейронов? Может, изменения в построении моего генома? Или незримо для меня организм подал генетические и эпигенетические сигналы, которые дали болезни понять: вот он, хватай его?! Возможно ли, что забастовку объявили митохондрии (внутриклеточные энергетические станции — Прим. пер.)? Я что, дал команду свободным радикалам накапливаться и, тем самым, усиливать оксидативный стресс? Может, какие-то токсические вещества тут поучаствовали? Или астроциты в моём мозге перешли на сторону врага, как в своё время Бенедикт Арнольд (Бенедикт Арнольд — генерал-майор, участник войны за независимость США, прославился в боях на стороне американских повстанцев, но позже перешёл на сторону Великобритании — Прим. пер.)? Микроглия, ты там уснула, что ли? Может, у макрофагов с Т-лимфоцитами заговор, и они внедрились в нервную систему? Что если мои олигодендроциты перестали доставлять метаболиты, а это привело к тому, что двигательные нейроны потеряли силу, произошла утечка энергии и нервные клетки в итоге разрушились?
И, правда, сложно. Проблема в том, что у меня нет ответа ни на один вопрос. Как и у гуру по БАС (то есть научного сообщества). Возможно, определенный и точный ответ на один, несколько или все эти вопросы решит загадку. Ещё больше в замешательство вводит тот факт, что есть и незаданные на сегодняшний день вопросы, а они тоже могут иметь значение. К сожалению, мы даже не знаем то, чего не знаем. Мы не знаем причину, которая даёт начало болезни, поэтому БАС не щадит никого. Сегодня абсолютно всё, что мы делаем — тренируемся, соблюдаем диету, принимаем препараты и биодобавки, переезжаем или делаем прививки — ставит нас в зону риска.
Цель — это не жить дольше с БАС, а жить без него.
Жестокая реальность такова: БАС — это серийный убийца, жертвой которого может стать каждый. Как в таких случаях полиция ищет преступника? Прежде всего составляет портрет убийцы и жертвы. В теории, конечно, самый быстрый путь найти преступника — это думать, как он. Значение имеет и понимание того, как убийца выбирает жертву.
Такую же схему ученые используют, чтобы понять, какие «агенты» вызывают БАС. В прошлом месяце один из друзей прислал мне статью о программе Answer ALS. Миссией этого проекта является сбор наиболее полной базы информации о всех клинических и генетических находках, поведенческих, молекулярных и биохимических открытиях — обо всём, что связано с БАС.
Позже искусственный интеллект проанализирует базу, и она станет достоянием исследователей. На проект возлагают большие надежды: предполагается, что учёным удастся получить новые данные о причинах БАС и затем, возможно, разработать лечение. Компания Microsoft инвестирует 1 миллион долларов в создание сервиса облачных вычислений. Это будет впечатляющий по объёму источник открытых данных, доступный исследователям по всему миру. При количестве пациентов-участников в размере 1000 человек, объём данных по каждому участнику составит более шести миллионов единиц информации. Так что проект будет длиться несколько лет.
И это не единственная мудрая и достойная инициатива. По сути, сейчас одновременно открыто ещё три проекта по сбору базы данных. Институт разработки терапии БАС (англ. ALS Therapy Development Institute — Прим. ред.) предлагает высокотехнологичную медицинскую программу, в которой будет 750 участников (к 4 января было набрано уже 77 процентов от общего числа). Собираются результаты опросов, образцы крови, биопсия кожи, ДНК с отпечатков пальцев. Эти данные используются для секвенирования генома.
У PatientsLikeMe есть программа DigitalMe, которая нацелена на использование самых передовых научных ресурсов. С их помощью можно исследовать РНК, ДНК, белки, антитела, микробиом и метаболиты больных БАС.
Центры по контролю и профилактике болезней ведут национальный регистр больных БАС. Они созданы больными БАС на волонтёрских и добровольных началах. В структуру центров входит национальное хранилище биоматериалов больных БАС, цель которого собрать по всей стране образцы тканей как при жизни, так и после смерти пациентов.
Во всех этих проектах можно зарегистрироваться и принять участие. В трех из четырех есть информация обо мне. Я попытаюсь выяснить, смогу ли я участвовать в проекте Answer ALS, учитывая, что ни одна из клиник по географическому расположению мне не подходит. У каждого из четырёх проектов своя база данных и методы получения информации. Но цель у всех одна: остановить БАС. Если у этих проектов не появятся амбиции присвоить себе собранные данные, то потенциал у этих баз данных огромен. Результат может быть настолько значимым, что реальностью станет подбор индивидуального лечения по биологическому подтипу БАС у каждого пациента.
Цель — это не жить дольше с БАС, а жить без него.
Конечно, это сложно. Но с нашей помощью это более чем возможно.