Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат тоферсен («Qalsody») для лечения редкой генетической формы БАС.
Компания Biogen представила препарат генной терапии БАС с действующим веществом тоферсен — антисмысловыми олигонуклеотидами РНК, которые синтезированы для снижения синтеза белка SOD1.
Препарат вводится интратекально — с помощью инъекции в спинномозговой канал. Доза составляет 100 мг (15 мл) на одно введение. Пациенты получают три начальные дозы с интервалом в 14 дней, а затем поддерживающую дозу каждые 28 дней.
По данным мировых исследований, мутации в SOD1 встречаются до 15−30% случаев семейного БАС (когда среди родственников есть несколько людей с этим заболеванием) и в менее 2% случаев при спорадической форме БАС (когда только один человек в семье болен).
Впервые мутации в гене SOD1 впервые обнаружили в 1993 г. у людей с семейной формой БАС. В результате генетической поломки происходит нарушение структуры белка супероксиддисмутазы и его накопление в клетках организма. Эти скопления (агрегаты) токсичны для мотонейронов.
Препарат Qalsody одобрили, потому что в ходе испытаний он привел к снижению уровня белков нейрофиламентов в крови и спинномозговой жидкости. Это индикатор дегенерации нервных клеток, который, предположительно, связан с прогрессированием симптомов заболевания.
Несмотря на то, что третья фаза исследования тоферсена не показала значимых положительных результатов на течение заболевания у пациентов, препарат одобрили в ускоренном режиме. Это значит, что производителям предстоит в будущем предоставить данные о его использовании, чтобы доказать эффективность. Только при этом условии он останется на рынке.