Генетика

Saphyr, технология анализа сверхдлинных участков ДНК, разработанная компанией Bionano Genomics, впервые позволила измерить наиболее длинные участки экпансии гена C9ORF72, который является причиной развития некоторых форм бокового амиотрофического склероза (БАС). В своем пресс-релизе компания Bionano заявила, что эта технология открывает возможности дальнейшего понимания механизмов болезни, что в свою очередь позволит разработать диагностические тесты, новые методы терапии […]

В результате комплексного анализа материала лиц с родословной из Японии, Китая и Европы были выявлены 5 новых генов, связанные с несемейной, спорадической формой бокового амиотрофического склероза. Эти открытия проливают свет на генетические основы спорадической формы БАС и могут способствовать разработке новых методов лечения. Исследование «Метаанализ мультиэтнических материалов выявил наличие новых генов, связанных с боковым амиотрофическим […]

Обзор научных исследований показал, что более высокая заболеваемость БАС среди профессиональных спортсменов и людей с травмами головы, а также более быстрое снижение функциональных возможностей в животных моделях заболевания после локальной травмы нервов указывают на то, что повреждение нервов играет важную роль в запуске патологического процесса. Обзор «Развитие бокового амиотрофического склероза (БАС): взаимодействие генов и окружающей […]

Небольшая молекула под названием микроРНК-182-5p (miR-182-5p) участвует в процессе распознавания клеточного стресса и выживании двигательных нейронов, прогрессирующая гибель которых происходит у больных БАС. Эти данные, полученные в ходе исследования на мышах, проливают свет на механизм стресс-ассоциированной гибели двигательных нейронов, и, возможно, дают нам новую терапевтическую мишень. Публикуем перевод  исследования из журнала Journal of Cellular and […]

В случае девочки-подростка с БАС была обнаружена новая мутация в гене FUS, в результате чего происходит укорочение белка FUS, который затем не может проникнуть в ядро клетки и выполнять свои функции. Мутация может лежать в основе агрессивной формы ювенильного бокового амиотрофического склероза (БАС). Публикуем перевод статьи, опубликованной в журнале Amyotrophic Lateral Sclerosisand Frontotemporal Degeneration. В […]

В настоящее время известно более 20 генов, мутации в которых связаны с развитием либо спорадической, либо семейной, либо обеих форм БАС. Как они влияют на развитие заболевания? Обобщить данные по этому вопросу попыталась группа ученых в своей работе «Факторы риска и методы лечения бокового амиотрофического склероза».  Продолжаем цикл переводов материалом о генах, мутации в которых […]

Хотя точная причина возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС) до сих пор неизвестна, установлен ряд факторов, которые достоверно предрасполагают к развитию заболевания. Этой статьей мы открываем цикл переводов обзорной научной работы, где рассмотрены как основные факторы риска, которые так или иначе играют роль в механизмах развития БАС, так и существующие сегодня методы лечения. Боковой амиотрофический склероз […]

Более половины нашего генома состоит из повторяющихся участков в ДНК. В редких случаях эти повторы становятся нестабильными и увеличиваются в размере. Подобная экспансия повторов вызывает развитие нейродегенеративных заболеваний, таких как БАС и деменция, а также нарушения обучаемости и аутизм при синдроме Мартина — Белла (или ломкой Х-хромосомы). Вплоть до настоящего времени исследователи изучали, как подобная […]

Объявляется набор пациентов с БАС, в том числе россиян, для участия в фазе III исследования препарата генной терапии. Основное условие включения — наличие подтвержденных результатами генетического исследования определенных мутаций в гене супероксиддисмутазы 1, или SOD1. Ген SOD1 кодирует белок, который нейтрализует активные формы (радикалы) кислорода в клетках. Мутации в гене SOD1 вызывают поломки в процессе […]