Наука и технологии

Эпигенетика — раздел генетики, который регулирует, когда и как гены «включаются» или «выключаются» в клетках. Эти процессы происходят вокруг ДНК, не меняя её саму.  Одним из важных эпигенетических механизмов является метилирование ДНК (когда к ДНК добавляются особые химические группы, называемые «метильные»).  И если генетический код остается неизменным в течение всей жизни, то метилирование ДНК может […]

Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат тоферсен («Qalsody») для лечения редкой генетической формы БАС.  Компания Biogen представила препарат генной терапии БАС с действующим веществом тоферсен — антисмысловыми олигонуклеотидами РНК, которые синтезированы для снижения синтеза белка SOD1. Препарат вводится интратекально – с помощью инъекции в спинномозговой канал. Доза […]

Согласно новому исследованию, взаимосвязь между уровнем холестерина и продолжительностью жизни людей с БАС есть, но есть и противоречия. Холестерин – это химическое соединение, относящееся к  жирам (липидам), важный компонент мембран всех клеток организма. Он влияет на прочность и проницаемость мембран и необходим для нормального функционирования клеток. В воде жиры не растворяются, поэтому, чтобы продвигаться по кровяному […]

Сразу несколько препаратов для лечения БАС зарегистрировали за рубежом в 2022 году AMX0035 зарегистрирован в Канаде и США для терапии БАС Amylyx Pharmaceuticals разработала препарат AMX0035 (соединение из тауроурсодиола и фенилбутирата натрия).   Предполагаемый эффект связан с угнетением процесса разрушения эндоплазматического ретикулума (структура клетки, при участии которой происходит синтез и транспорт белков нейронов) и дисфункции митохондрий (источник […]

Ученые выяснили, что тест способен определить темп прогрессирования БАС Тест EpiSwitch успешно классифицировал пациентов с БАС по скорости прогрессирования болезни в рамках исследования REFINE-ALS, говорится в пресс-релизе британской компании Oxford BioDynamic. Определение прогрессирования заболевания существенно влияет на выбор тактики лечения. Так, препарат Эдаравон показал эффективность только у пациентов с медленным течением болезни. Исследование REFINE-ALS (NCT04259255) […]

Тесты на грызунах показали, что новое соединение устраняет болезнетворные сегменты РНК, связанные с БАС и деменцией. Исследование о воздействии потенциального лекарства на человека пока не проведено Одна из наследственных причин возникновения бокового амиотрофического склероза – это изменение количества гексануклеотидных повторов GGGGCC в гене C9orf72. Если поворотов меньше 11, это считается нормальным для человека. Если количество […]

Терапия стволовыми клетками NurOwn не показала значимого эффекта в третьей фазе лабораторных испытаний по сравнению с плацебо Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (Food and Drugs Administration – FDA) отказалось рассматривать продукт компании BrainStorm Cell Therapeutics, поскольку в 3 фазе исследований их терапия NurOwn не показала значимого эффекта по сравнению с группой испытуемых, […]

Ян Велдинк генетик, глава отдела нейрогенетики человека медицинского центра при Университете Утрехта (Нидерланды). Последние годы происходит прорыв в области клинической неврологии, когда многие болезни, в том числе обусловленные генетическими причинами, находят свое лечение. Например, как при спинальной мышечной атрофии — заболевании, сходным с БАС. Важно изучать генетические причины, это помогает нам моделировать заболевание в лаборатории. С […]

Материал по докладу VII Ежегодной конференции по БАС Доклад Мерит Сюдкович, невролога, клинического исследователя, директора Sean M. Healey & AMG Center по БАС Примерно 400 000 человек в мире болеет БАС. Это заболевание считалось редким, но исследования говорят, то оно достаточно распространено: 1 мужчина из 350 и 1 женщина из 440 в мире страдают БАС. Вероятно, […]