“Рилузол” –  “Он помогает или нет?”, “Что произойдет при применении этого препарата?” “Сколько он будет стоить?” Все эти вопросы потоком полились на врачей после того, как лекарственный препарат “Рилузол” был впервые зарегистрирован в России.  Доклад на эту тему представила Вера Демешонок, врач-невролог, на 9 международной конференции по БАС, организованной фондом “Живи сейчас” в октябре 2024 […]

Эпигенетика — раздел генетики, который регулирует, когда и как гены «включаются» или «выключаются» в клетках. Эти процессы происходят вокруг ДНК, не меняя её саму.  Одним из важных эпигенетических механизмов является метилирование ДНК (когда к ДНК добавляются особые химические группы, называемые «метильные»).  И если генетический код остается неизменным в течение всей жизни, то метилирование ДНК может […]

Лечение препаратом CNM-Au8 позволило значительно замедлить прогрессирование БАС и продлить выживаемость на более чем 1,5 года среди взрослых с начальной стадией бокового амиотрофического склероза, показало исследование RESCUE-ALS и его открытая расширенная фаза. Два разных статистических анализа в целом показали, что у пациентов, получавших CNM-Au8, риск смерти снизился на 70% по сравнению с теми, кто не […]

Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат тоферсен («Qalsody») для лечения редкой генетической формы БАС.  Компания Biogen представила препарат генной терапии БАС с действующим веществом тоферсен — антисмысловыми олигонуклеотидами РНК, которые синтезированы для снижения синтеза белка SOD1. Препарат вводится интратекально – с помощью инъекции в спинномозговой канал. Доза […]

Роб Берроу, известный британский регбист, сегодня находится на передовой борьбы с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) – прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. С тех пор, как ему поставили диагноз в 2019 году, Роб использует свой сайт burrowseven.com и свой личный опыт, чтобы повысить осведомленность о БАС и вдохновить людей, столкнувшихся с этой болезнью, быть более активными. Роб известен […]

Согласно новому исследованию, взаимосвязь между уровнем холестерина и продолжительностью жизни людей с БАС есть, но есть и противоречия. Холестерин – это химическое соединение, относящееся к  жирам (липидам), важный компонент мембран всех клеток организма. Он влияет на прочность и проницаемость мембран и необходим для нормального функционирования клеток. В воде жиры не растворяются, поэтому, чтобы продвигаться по кровяному […]

Сразу несколько препаратов для лечения БАС зарегистрировали за рубежом в 2022 году AMX0035 зарегистрирован в Канаде и США для терапии БАС Amylyx Pharmaceuticals разработала препарат AMX0035 (соединение из тауроурсодиола и фенилбутирата натрия).   Предполагаемый эффект связан с угнетением процесса разрушения эндоплазматического ретикулума (структура клетки, при участии которой происходит синтез и транспорт белков нейронов) и дисфункции митохондрий (источник […]

Ученые выяснили, что тест способен определить темп прогрессирования БАС Тест EpiSwitch успешно классифицировал пациентов с БАС по скорости прогрессирования болезни в рамках исследования REFINE-ALS, говорится в пресс-релизе британской компании Oxford BioDynamic. Определение прогрессирования заболевания существенно влияет на выбор тактики лечения. Так, препарат Эдаравон показал эффективность только у пациентов с медленным течением болезни. Исследование REFINE-ALS (NCT04259255) […]

Тесты на грызунах показали, что новое соединение устраняет болезнетворные сегменты РНК, связанные с БАС и деменцией. Исследование о воздействии потенциального лекарства на человека пока не проведено Одна из наследственных причин возникновения бокового амиотрофического склероза – это изменение количества гексануклеотидных повторов GGGGCC в гене C9orf72. Если поворотов меньше 11, это считается нормальным для человека. Если количество […]