Исследователи MinE выявили эпигенетические изменения в ДНК людей, живущих с БАС

Эпигенетика — раздел генетики, который регулирует, когда и как гены «включаются» или «выключаются» в клетках. Эти процессы происходят вокруг ДНК, не меняя её саму. 

Одним из важных эпигенетических механизмов является метилирование ДНК (когда к ДНК добавляются особые химические группы, называемые «метильные»). 

И если генетический код остается неизменным в течение всей жизни, то метилирование ДНК может меняться под влиянием возраста и образа жизни, поэтому можно сказать, что метилирование ДНК выступает “связующим звеном” между воздействием окружающей среды и генетическим материалом, что делает его крайне важным аспектом для изучения при БАС.

Ученые из международной группы Project MinE из UMC Utrecht провели крупнейшее на данный момент исследование метилирования ДНК при БАС среди почти 7000 пациентов с БАС и 3000 контрольных субъектов. 

Были обнаружены различные паттерны метилирования в 45 областях ДНК, которые ранее не были связаны с БАС (!), а также паттерны, которые отражают воздействие определенных факторов окружающей среды, образа жизни (например, курение) и биологических процессов (например, старение). 

Исследование показало, что метилирование ДНК в основном происходило в генах, отвечающих за метаболизм, обмен холестерина и иммунные функции. Напомним, что долгое время считалось, что развитие заболевания в 90% случаев происходит спонтанно и только в 10% причиной становится наследственность! 

Ученые выявили, что около 50% риска БАС можно объяснить негенетическими факторами, такими как образ жизни и окружающая среда. И только несколько из этих факторов (например, возраст и курение) были надежно идентифицированы для БАС. 

Почему это исследование важно? Потому что открытия, сделанные в его процессе, помогут лучше понять основные процессы заболевания. Эти знания могут использоваться для разработки новых методов лечения или профилактики заболевания.

Важно уточнить, что исследование не выявляет причинно-следственной связи между моделями метилирования ДНК и БАС! Это значит, что пока нельзя сказать: нарушения метаболизма, обмена холестерина и иммунитета БАС или это БАС нарушает биологические механизмы, на которые влияют эти процессы.

https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.abj0264

Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS// Science Translational Medicine

23 февр. 2022 г.