Разработан способ воздействия на РНК для устранения генетической причины БАС и деменции у мышей

Тесты на грызунах показали, что новое соединение устраняет болезнетворные сегменты РНК, связанные с БАС и деменцией. Исследование о воздействии потенциального лекарства на человека пока не проведено

Одна из наследственных причин возникновения бокового амиотрофического склероза – это изменение количества гексануклеотидных повторов GGGGCC в гене C9orf72. Если поворотов меньше 11, это считается нормальным для человека. Если количество варьируется между 11 и 30, это может интерпретироваться как высокая предрасположенность к болезни, большее число приводит к ярко выраженному заболеванию. Эта мутация в гене C9orf72 приводит к выработке токсичных белков, которые убивают нейроны головного мозга. 

Ученые из Университета Флориды Scripps Biomedical Research сперва выявили 69 соединений, которые ингибировали (подавляли) токсичную мутацию РНК. Затем они исключили те, которые не могли преодолеть гематоэнцефалический барьер, исходя из размера, веса, структуры и других факторов. Одно из выбранных соединений показало, что оно избирательно связывается с токсичной РНК и приводит к ее расщеплению.

Гематоэнцефалический барьер — это мембранная стенка между кровеносной системой и центральной нервной системой, защищающая последний от токсического воздействия кровеносной системы и пропускающая питательные вещества. Большинство препаратов, попадающих в кровь, не способны воздействовать на нейроны, так как не могут пройти этот барьер.

Пациенты, проходящие лечение от БАС в лаборатории нейродегенеративных исследований Медицинской школы Университета Джона Хопкинса, пожертвовали образцы кожи для исследовательских целей. Эти клетки кожи были генетически преобразованы в стволовые клетки, после чего команда ученых обработала клетки в течение нескольких месяцев, чтобы они превратились в нейроны.

При испытании потенциального лекарства на нейронах четырех пациентов известные маркеры БАС показали снижение, и не было выявлено побочных эффектов. Также первые тесты на мышах, имевших те же мутировавшие гены C9orf72, показали аналогичное снижение маркеров и признаки улучшения здоровья.

Ученые заявляют, что подобный метод лечения может быть использован и для лечения других нейродегенеративных заболеваний. В будущем они продолжат исследования действия их препарата на грызунах.

Как отмечает научный редактор портала Als-info, врач-невролог Вера Демешонок, к подобным исследованиями, проведенных на мышиных моделях, следует относиться с осторожностью, так как описанный метод не был протестирован среди людей.

Автор: Федор Сорокин