Открыт набор пациентов с БАС с мутацией в гене SOD1 в исследование препарата генной терапии

Объявляется набор пациентов с БАС, в том числе россиян, для участия в фазе III исследования препарата генной терапии. Основное условие включения — наличие подтвержденных результатами генетического исследования определенных мутаций в гене супероксиддисмутазы 1, или SOD1.

Ген SOD1 кодирует белок, который нейтрализует активные формы (радикалы) кислорода в клетках. Мутации в гене SOD1 вызывают поломки в процессе производства фермента, что приводит к токсичному накоплению неправильно свернутого белка.

Около 20% случаев семейной и 2% спорадической формы БАС обусловлены мутацией именно в гене супероксиддисмутазы 1 (SOD-1). Впервые ее обнаружили в 1993 году.

Препарат является продуктом генной терапии, он предотвращает чтение мутантного гена и останавливает выработку мутантного белка. Ожидается, что снижение уровня мутантного белка замедлит прогрессирование заболевания. В ходе исследования будет оцениваться эффективность препарата по сравнению с плацебо.

Исследование проводится на территории США и в странах Европейского союза: Франции, Германии, Великобритании, Италии. Открытие исследовательского центра на территории России не предусмотрено, однако организатор исследования планирует организовывать проезд пациента до ближайшего исследовательского центра.

Критерии включения:

• Пациенты в возрасте 18 лет и старше.
• Пациенты обоих полов.
• Подтвержденный диагноз БАС.
• Подтвержденное носительство мутации в гене SOD1.
• В случае приема рилузола — постоянная доза препарата в последние 30 дней и возможность его приема на весь период исследования.
• В случае приема эдаравона — получение первой дозы препарата более чем 60 дней до участия в исследовании и возможность получения данной дозы препарата до конца исследования
• Пациенты, имеющие возможность регулярно посещать исследовательский центр до окончания исследования.

 

Критерии исключения:

• Положительный тест на ВИЧ-инфекцию, текущий гепатит С (положительные АТ к вирусу при наличии РНК в крови),
  текущий гепатит В.
• Участие в другом исследовании препаратов против БАС в течение последнего месяца или пяти периодов полураспада исследуемого препарата.
• Лечение другими препаратами, содержащими малые РНК.
• Применение пиридамина.
• Текущее использование или ожидаемая потребность, по мнению исследователя, в стимуляции диафрагмы в период исследования.

Если вы подходите по критериям включения для участия в исследовании, просим вас заполнить форму.

[button color=”blue” size=”large” type=”” target=”_blank” link=”https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSf8M2KOGp4uw3_DSf3MrZGP4cdg1fmacFX2Gk6JkaiZknNZgw/viewform”]Отправить заявку[/button]

Если у вас есть вопросы по поводу исследования, вы можете связаться с координатором данного исследования на территории России по почте study@alsfund.ru.

Если у вас или вашего близкого диагностирован БАС, но вы не проходили генетического тестирования, то полный анализ гена SOD1 можно провести в:

• ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»
  Адрес: Москва, ул. Москворечье, д. 1, 2-й этаж
  Тел.: +7 (495) 111-03-03 (регистратура)
• ФГБНУ «Научный центр неврологии»
  Адрес: Москва, Волоколамское шоссе, д. 80
  Тел.: +7 (495) 490-20-09 (справочная)
• ООО «Геномед»
  Тел.: +7 (800) 350-12-26
  Адреса региональных отделений — на сайте.

В случае выявления мутации есть вероятность стать участником данного исследования.