Кори Рейх: молодой человек болен БАС, но не сдается

Кори впервые понял, что с ним что-то не так, когда учился на стоматолога в колледже Миддлбери в Вермонте. Были летние каникулы. Кори проходил практику и вдруг понял, что ему немного сложно удерживать в руках инструменты. У Кори боковой амиотрофический склероз (БАС), более известный в Штатах, как болезнь Лу Герига. И он сам, и его близкие делают очень много, чтобы привлечь средства для исследований и повысить осведомленность о проблемах людей с БАС. 

БАС поражает двигательные нейроны, в результате чего слабеют и атрофируются мышцы. В конце концов, человек становится полностью парализованным, не может говорить, есть и даже самостоятельно дышать. Хотя скорость развития заболевания всегда индивидуальна (состояние некоторых людей может ухудшаться очень быстро, в то время как другие живут дольше, чем прогнозируется), врачи говорят, что в среднем больные БАС живут от двух до пяти лет после установки диагноза.

Причина возникновения БАС до сих пор не ясна, на сегодняшний момент нет эффективного лекарства, которое лечило бы или хотя бы существенно замедляло прогрессию заболевания. Известно, что один случай болезни из десяти носит генетический характер, но почти у 90% заболевших никто в семье никогда не болел БАС.

Ошибочно мнение, что БАС болеют в основном пожилые. Дети и старики, подростки и люди среднего возраста ― любой человек может заболеть БАС. Кори Рейху было всего 21, когда ему поставили диагноз.

Страшные симптомы

Когда симптомы только появились, Кори подумал, что это просто неуклюжесть или у него развивается какой-то странный тик. Но однажды Кори понял, что все очень серьезно. «Я упал и пролетел лестничный пролет на выходе из метро Сан-Франциско», ― вспоминает Рейх. Кори записался к неврологу и прошел обследования, по результатам которых у него диагностировали БАС.

― Это был один из худших дней в моей жизни, ― мрачно говорит Кори.

Но молодой человек не позволил отчаянию овладеть им и помешать закончить колледж. Он вернулся в Миддлбери, чтобы закончить программу бакалавриата. «Мой доктор сказал, что, может, это не самое верное решение, но я ответил, что меня ничего не остановит и я вернусь в колледж».

Кори сказал о диагнозе только нескольким самым близким друзьям, но вскоре об этом знали уже многие, в том числе преподаватели. «Думаю, мне немало пятерок поставили просто так», ― говорит Кори.

После окончания колледжа он вернулся к родителям в родной идиллический двухэтажный дом в Пьемонте и сейчас работает вторым тренером в секции тенниса в своей школе, где когда-то играл сам.

У Кори болезнь прогрессирует очень медленно. Его речь вполне разборчива, хотя слова он произносит более растянуто. Он может ходить, хоть и медленно, а для длинных прогулок ему требуется трость. Он не может подняться по лестнице без посторонней помощи. Его двухэтажный дом оборудован специальным подъемным устройством, чтобы Кори мог подняться на второй этаж. Сам молодой человек смеется, что в этом электрическом кресле похож на сварливого старика из мультфильма «Вверх» («Up») компании «Pixar».

Здоровый аппетит

Кори любит смотреть спортивные передачи, но поскольку сам он больше не может принимать активное участие в играх, в нем просыпается интерес и к другим вещам. Так, например, Кори обожает вкусно поесть и выпить. «Очень люблю пиво», ― говорит он. Его любимый сорт пива «Вествлетерен 12», который в очень ограниченных количествах делают монахи-трапписты в городе Ипр в Бельгии: «Мы три раза ездили в Бельгию за пивными приключениями».

Лицо Кори озаряет улыбка, когда он говорит о еде. Он с удовольствием описывает свою диету, говоря, что «мой режим питания ― это одна из самых прекрасных вещей при БАС. Больным БАС рекомендуется поддерживать и наращивать вес. Поэтому моя диета заключается в том, чтобы есть как можно больше жирной пищи. По-моему, это довольно круто».

Семья Рейхов, состоящая из мамы, папы, самого Кори и его сестры Клер, активно жертвует средства и участвует в повышении осведомленности о БАС. Справившись со стрессом, последовавшим после диагноза их сына, Тед и Венди решили узнать больше о болезни и выяснить, какие исследования проводятся.

Осенью 2007 года они приняли участие в образовательной конференции БАС 101 (ALS 101), которую организовал Институт исследования БАС (ALS Therapy Development Institute) в Кэмбридже, штат Массачусетс. Эта организация занимается поиском лекарства от БАС. В начале 2008 года семья Рейхов начала сотрудничество с тогдашним руководителем института Шоном Скоттом, который сказал: «Лекарство будет. Это вопрос времени. И чем больше у нас будет средств, тем быстрее это произойдет».

К лету 2008 года семья Рейхов начала искать фандрайзеров. На баннере, с которым они выходили на улицы, был изображен их сын Кори. На сегодняшний день Рейхам удалось собрать более 1,6 миллиона долларов на исследования. Но они не собираются останавливаться на достигнутом и продолжают искать благотворителей.

Работая на повышение осведомленности о БАС

По мнению Теда, основная трудность ― это достучаться до широкой общественности. «Осведомленность о БАС ниже плинтуса», ― говорит Тед в интервью, которое он дал в офисе своей компании Reich & Walner LLP. Если о БАС в принципе мало знают, то о том, что БАС болеют и молодые люди, и как они живут с этим заболеванием, вообще не знает никто. Тед очень надеется изменить эту ситуацию, поэтому семья Рейхов стала инициатором кампании «Молодые лица БАС», которая проходит совместно с институтом Кэмбриджа.

Кори Рейх является послом кампании и встречался уже со многими знаменитостями. Среди них игрок Главной лиги бейсбола Тим Линсекам (Tim Lincecum) и мировые лидеры бизнеса такие, как Марк Цукерберг (Mark Zuckerberg). Кори вспоминает, что на встрече «Марк был как всегда одет в свою любимую толстовку с монограммой».

Кори принимал участие в исследованиях экспериментальных препаратов, но ни один из них не был эффективен. Сейчас, когда прошло три с половиной года после постановки диагноза, Кори уже не может участвовать в экспериментах. «Обычно, когда прогнозируемая выживаемость от двух до пяти лет, люди, которые живут с БАС столько, сколько живу я, считаются как бы почти мертвыми, ― прямо и беспощадно говорит Кори. ― Исследователи не заинтересованы брать в эксперименты тех людей, которые могут испортить статистику».

Такие ситуации показывают, насколько хорошо Кори понимает всю тяжесть своего положения. И несмотря ни на что, он удивительно оптимистичен. Радость, которую он получает от каждодневных маленьких удовольствий, как будто сильнее той печали, которая сопровождает его угасание.

Поэтому пока семья Рейхов прикладывает все усилия для повышения осведомленности о БАС и увеличению сбора средств, Кори получает удовольствие от мелочей. Самая большая мечта Кори ― это чтобы до тех пор, пока не будет найдено лекарство от БАС, как можно больше людей, по крайней мере, знали, с чем борется он и еще тысячи других молодых больных. «Если мы сможем заставить людей обратить внимание на себя, ― говорит он. ― это будет очень здорово».

Многое в БАС покрыто завесой тайны

Большинство осведомленных о БАС жителей США знают о заболевании благодаря знаменитой речи Лу Герига, произнесенной им в июле 1939 года. Тогда, вскоре после того как ему был поставлен диагноз, легендарный бейсболист в присутствии тысяч фанатов, стоя посередине стадиона «Янки» сказал: «Я самый удачливый человек на Земле, потому что имел счастье столько лет жизни отдать бейсболу».

Сейчас прошло более 70 лет. И конечно многие, включая медицинское сообщество, знают о болезни Лу Герига гораздо больше. Но хотя открыты гены, связанные с БАС, доктора не знают, что является причиной заболевания, и на сегодняшний день нет эффективного лекарства, которое замедлило бы или остановило прогрессирование БАС. Заболеть может каждый стотысячный человек. «Хотя БАС болеют люди любого возраста, чаще всего начало заболевания приходится на 56 лет, ― говорит Кэтрин Ломен-Херт (Catherine Lomen-Hoerth), доцент кафедры неврологии и директор центра БАС университета Калифорнии и Сан-Франциско.

Точной статистики нет, но из всех 350 больных, которых наблюдает Кэтрин, около 10% пациентов заболевают, не достигнув 30-летия. Скорость прогрессирования заболевания не зависит от возраста. В каждой возрастной группе течение БАС крайне разнообразно.

― Все очень индивидуально, ― говорит Кэтрин.

Известно, что один случай БАС из десяти носит генетический характер. Такая форма передается по аутосомно-доминантному типу наследования, а это значит, что у людей, близкие родственники которых больны БАС, риск заболеть выше. Науке известны гены БАС, например, SOD1 и FUS, но нарушения в них отвечают только за 10% и 4% случаев наследственной формы БАС, соответственно. «Мы не знаем, какой ген ответственен за остальные 80% семейных форм», ― говорит Кэтрин.

Некоторые предположения строятся исходя из определенных групп заболевших: например, среди итальянских футболистов и американских военных частота заболевания сильно выше средней. На острове Гуам особенно много людей болеют БАС, который сочетается с деменцией и болезнью Паркинсона.

Но разрозненные случаи не позволяют сделать никаких выводов о причине возникновения БАС. Все, что можно извлечь из подобных данных, так это новые вопросы о природе заболевания: носит ли оно генетический характер или обусловлено особенностями окружающей среды. По мнению Кэтрин, необходимо проводить дополнительные исследования среди этих групп больных.

На сегодняшний момент единственным одобренным и сертифицированным препаратом, применяемым при БАС, являет «Рилузол». Он был создан в 1990-х годах и замедляет течение БАС в среднем на два-три месяца. «К сожалению, ряд многообещающих препаратов показал хорошие результаты только в экспериментах на животных, ― говорит Кэтрин Ломен-Херт, ― но не имел никакого эффекта у больных людей».

Однако Кэтрин не теряет оптимизма и с надеждой смотрит на исследование с применением стволовых клеток, которое проводит Институт восстановительной медицины Калифорнии.

― Я думаю, что мы найдем лекарство даже еще до того, как поймем причину заболевания, ― говорит Кэтрин.

Оригинал статьи >>