Как Стивен Хокинг дожил с БАС до 70 лет?

В 2016 году Стивену Хокингу исполнилось 74 года, и больше 50 из них он прожил с диагнозом БАС (боковой амиотрофический склероз). Это абсолютный рекорд по продолжительности жизни с одним из самых страшных недугов на свете. Эксперт по БАС рассказывает, как Стивен Хокинг победил статистику. 

Знаменитый физик-теоретик прославился теориями о черных дырах и квантовой гравитации, свои научные идеи ему удалось донести до широкой общественности, его известность перешагнула далеко за научные круги. Однако большую часть времени, в течение которого за Хокингом наблюдает весь мир, великий ученый прикован к инвалидному креслу. С 1985 года Хокинг общается с помощью специальной компьютерной системы, которой он управляет мышцей щеки. Помощь ему круглосуточно оказывает целая команда специалистов.

Но создается впечатление, что заболевание, отнявшее у Хокинга способность двигаться, никоим образом не повлияло на скорость его мысли. В течение 30 лет он занимает должность профессора математики в университете Кэмбриджа. В настоящее время он является также руководителем исследовательского направления на кафедре в центре теоретической космологии (Center for Theoretical Cosmology). Но судя по всему, форма заболевания профессора столь же уникальна, как и его ум. Обычно диагноз БАС ставят людям старше 50 лет, статистика говорит о том, что в течение пяти лет после постановки диагноза люди уходят из жизни. Стивену Хокингу БАС диагностировали в 21 год, и врачи не были уверены в том, что он сможет отпраздновать свой 25-й день рождения.

Почему Хокинг до сих пор жив, в то время как многие другие люди умирают вскоре после постановки диагноза? Журнал Scientific American побеседовал с Лео МакКласки (Leo McCluskey), профессором неврологии и медицинским директором центра БАС в университете Пенсильвании, и попытался узнать больше о заболевании и почему оно пощадило Хокинга и его блестящий ум.

— Что такое БАС? Сколько форм у этого заболевания?

 — БАС известен также как болезнь двигательного нейрона, а в США ее называют болезнь Лу Герига в честь знаменитого бейсболиста. Это нейродегенеративное заболевание. Каждая мышца организма подчиняется контролю двигательного нейрона, который расположен в лобной доле головного мозга. Эти нейроны передают электрический сигнал и по синапсу (синапс — место контакта между двумя нервными клетками, нейронами, или между нейроном и получающей сигнал клеткой-исполнителем) связаны с другими двигательными нейронами, расположенными в нижних отделах головного и также спинного мозга. Нейроны в головном мозге, называются верхние (центральные) двигательные нейроны, а те, что в спинном мозге, — нижние или периферические. БАС вызывает гибель либо верхних, либо нижних нейронов, либо и тех, и других сразу.

Довольно давно известно, что существует несколько вариантов БАС. Один из них называется прогрессирующая мышечная атрофия — ПМА. При этом заболевании гибнут только периферические двигательные нейроны. Однако если проводить патоморфологическое исследование органов умерших пациентов (аутопсию), то мы обнаружим также повреждение и центральных нейронов.

Существует еще первичный латеральный склероз — ПЛС. Клинически он похож на нарушение изолированно верхнего двигательного нейрона. Однако при аутопсии мы и здесь обнаружим поражение не только верхнего, но и нижнего мотонейрона.

Еще один классический синдром называется прогрессирующий бульбарный паралич, или прогрессирующий надъядерный паралич, который проявляется слабостью мышц черепа: мышц языка, мимических и мышц, отвечающих за глотание. Но довольно часто это заболевание распространяется и на мышцы рук и ног.

Это четыре классических нарушения двигательного нейрона, которые подробно описаны и изучены. И довольно долгое время считалось, что при этих заболеваниях поражение ограничивается собственно только мотонейронами. Сейчас понятно, что это не так. Доказано, что в 10% случаев гибнут нейроны и в других отделах мозга: участки той же лобной доли, которые не содержат двигательных нейронов, или области височных долей. Поэтому у некоторых больных развивается деменция, которая носит название лобно-височной.

Одно из ошибочных суждений относительно БАС — что болезнь поражает только двигательные нейроны, но это не так.

— Что показал миру уникальный случай Стивена Хокинга?

— Течение заболевания у Хокинга, показало, насколько по-разному может протекать БАС. В среднем продолжительность жизни после постановки диагноза составляет от двух до пяти лет, но половина людей с этим диагнозом живет дольше, есть те, кто живет очень долго.

Продолжительность жизни оценивается по двум важным критериям. Первый — степень поражения нейронов диафрагмы, а значит, слабость дыхательной мускулатуры. Одной из самых частых причин смерти больных с БАС является дыхательная недостаточность. И другой критерий — слабость мышц глотания, что приводит к недостаточному питанию и обезвоживанию. Если у больного не наблюдается нарушений в этих двух регионах, теоретически он может жить довольно долго, даже несмотря на то, что в целом состояние ухудшается. То, что произошло со Стивеном Хокингом, поистине потрясающе. Он уникален в своем роде.

— Возможно ли, что Хокинг жив столько лет, потому что заболевание у него началось в раннем возрасте и у него так называемый юношеский тип БАС?

— Юношеский (ювенильный) тип БАС диагностируют в подростковом возрасте, я недостаточно знаю о случае Хокинга, чтобы утверждать наверняка. Но, судя по всему, у него заболевание по форме схожее с ювенильным типом, который прогрессирует очень, очень, очень медленно. В моей клинике наблюдаются пациенты, которые заболели подростками, а сейчас им 40, 50, 60 лет. Я никогда не осматривал профессора Хокинга и не держал в руках его историю болезни, поэтому мне довольно сложно сказать что-нибудь определенное. Его случай является наглядным примером того, как БАС совершенно не затронул те участки мозга, в которых нет мотонейронов.

— Насколько часто встречаются такие «медленные» формы БАС?

— Я бы сказал, едва ли несколько процентов от всех заболевших.

— Как вы думаете, от чего больше зависит продолжительность жизни Стивена Хокинга: от того великолепного ухода, который он получает 24 часа в сутки, или от физиологических особенностей его конкретной формы заболевания?

— Мне кажется, играют роль оба фактора. О Хокинге я знаю только из телепередач, поэтому не могу говорить о медицинских вмешательствах, которые ему были проведены. Если он дышит самостоятельно и не пользуется аппаратом искусственной вентиляции легких (ИВЛ), тогда речь только о физиологии и только его форма нейродегенеративного заболевания определяет, как долго он будет жить. В случае нарушения глотания пациентам устанавливают гастростомическую трубку, которая решает проблему недостаточного питания и обезвоживания. Но все же в основном речь идет именно о физиологии самого заболевания.

— У Стивена Хокинга очень активно работает головной мозг, и все то, что Вы сказали ранее, как раз подтверждает его интеллектуальную сохранность, несмотря на тяжелое состояние тела. Существуют ли какие-нибудь свидетельства того, что образ жизни и психологическое здоровье пациента положительно влияют на прогноз заболевания? Или, наоборот, может ли заболевание протекать быстрее и агрессивнее?

— Я не уверен, что эти показатели влияют на продолжительность жизни.

— БАС до сих пор является неизлечимым. Что нового мы узнали об этом заболевании, что могло бы помочь найти лекарство или хотя бы эффективное средство, которое тормозило бы болезнь?

— Еще в 2006 году стало понятно, что, как и при других нейродегенеративных заболеваниях, при БАС в головном мозге происходит накопление аномальных белков. 10% случаев БАС носят генетический характер и связаны с мутацией генов. Я уверен, что также есть гены, которые как бы в зоне риска по БАС, но недавно было обнаружено, что нарушения в нескольких генах могут потенциально вызывать БАС. Каждая мутация такого гена ведет к накоплению разных белков в мозге. Знание специфичных генов дает нам картину определенных механизмов, протекающие в мозге, и вероятные мишени для терапии. Но, к сожалению, пока не существует ни одного прорывного средства, показавшего значительный результат.

— Что случай Стивена Хокинга значит для других больных БАС?

— Это потрясающий, совершенно потрясающий пример того, насколько разнообразно это заболевание. И, наверно, он дает надежду другим больным, что они также смогут прожить долгую жизнь. К сожалению, пока процент таких больных очень невелик.    

Источник: Scientific American