Что такое ПМА?

• Факты о ПМА
• Как диагностируют ПМА
• Симптомы
• Какие изменения ждут заболевшего человека
• Как справляться с ПМА

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — это заболевание, при котором поражаются двигательные нейроны только спинного мозга. Для сравнения — при БАС (наиболее распространенной форме БДН) затрагиваются двигательные нейроны как в головном, так и в спинном мозге.

Мотонейроны спинного мозга своими отростками непосредственно контактируют с мышцами и передают им сигналы к сокращению. При повреждении этих мотонейронов мышцы атрофируются (погибают).

При прогрессирующей мышечной атрофии происходит постепенная гибель двигательных нейронов спинного мозга, поэтому мышцы становятся слабее и уменьшаются в объемах, что вызывает проблемы с движениями в затронутой части тела. В результате наступает прогрессирующая мышечная слабость, подергивания в мышцах, снижение мышечной массы и потеря веса.

Факты о ПМА

• Прогрессирующая мышечная атрофия поражает 0,5 % всех людей с БДН.
• Мужчины болеют ПМА чаще, чем женщины в соотношении 5:1, хотя это может быть следствием того, что диагноз ПМА ставят пациентам, у которых на самом деле болезнь Кеннеди. Болезнь Кеннеди — это редкая форма наследственной спинальной мышечной атрофии.
• Средний возраст людей, у которых появляются первые признаки болезни, — менее 50 лет, что немного меньше, чем при других формах БДН.
• Средняя продолжительность жизни выше, чем при БАС — от пяти до десяти лет.
• ПМА считается одной из разновидностей БДН, которая с течением времени может перейти в БАС, если к существующим симптомам присоединятся симптомы поражения двигательных нейронов головного мозга. Как правило, это наиболее вероятно в первые четыре года после постановки диагноза.
• Случаи ПМА у большинства людей носят спорадический характер. Это означает, что у больного нет родственников с подобным заболеванием.
• Иногда ПМА появляется в семьях, в которых были случаи БДН. Семейная (наследственная) форма — термин, который используется, если заболеванием страдают двое и более членов семьи.

Как диагностируют ПМА

ПМА, как и любой другой вид болезни двигательного нейрона, трудно диагностировать. В большинстве случаев ПМА — это просто форма БДН, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Но примерно у трети больных двигательные нейроны спинного мозга страдают по иной причине. Следует помнить о других формах повреждения двигательных нейронов спинного мозга и их отростков (болезни Кеннеди, иных формах спинальной мышечной атрофии, мультифокальной моторной полинейропатии и т.д.).

Лечащему врачу необходимо время от времени перепроверять диагноз ПМА. В связи с этим первоначальные обследования очень важны, так как все последующие результаты сравниваются с именно ними. Диагноз устанавливается в первую очередь клинически на основании наблюдения за больным в течение определенного времени. Подтверждением болезни являются характерные изменения на электронейромиографии (ЭНМГ). При постановке диагноза следует исключить рассеянный склероз, травму или опухоль спинного мозга и др.

Какие проводятся обследования:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) — с целью исключения патологии головного и спинного мозга.

Электронейромиография (ЭНМГ) — исследование состояния нервов, нервно-мышечной передачи и мышц.

Анализ крови — для выявления других возможных заболеваний.

Другие электрофизиологические обследования (например, транскраниальная магнитная стимуляция), которые позволяют оценить состояние двигательных нейронов головного мозга.

Симптомы

ПМА характеризуется следующими признаками:

• мышечная слабость;
• атрофия мышц;
• усталость;
• подергивания мышц;
• судороги;
• утрата рефлексов.

В большинстве случаев ПМА начинается со слабости в одной руке, хотя возможны варианты первичной слабости в одной из ног или в виде нарушений речи. При прогрессировании болезни ощущение слабости постепенно распространяется на другие мышцы. Пораженные мышцы уменьшаются в размерах (атрофируются) и ослабевают.

На ранних этапах болезни обычно также наблюдаются судороги и подергивания, которые, впрочем, случаются и у здоровых людей, поэтому сами по себе не являются подтверждением болезни.

Если двигательные нейроны головного мозга не затронуты, у человека не наблюдается ни мышечная скованность, ни оживление рефлексов, ни неконтролируемые эмоции, которые часто сопровождают БДН.

Какие изменения ждут заболевшего человека

Заболевание может начинаться с разных частей тела. Если первыми пострадают ноги, больной, скорее всего, будет спотыкаться и испытывать трудности с восхождением вверх по лестнице. Если слабость появится сначала в руках, тогда человек заметит снижение ловкости, из рук станут выпадать предметы.

Судороги, подергивания мышц, боль и общая утомляемость, могут предшествовать развитию отчетливой слабости в тех или иных мышцах.

Иногда ПМА не распространяется дальше той области, в которой наблюдались первоначальные симптомы. И хотя люди при этом испытывают существенные трудности, болезнь протекает относительно «доброкачественно».

Однако в большинстве случаев ПМА продолжает распространяться дальше, вызывая все новые трудности, в том числе с глотанием и речью. Поскольку дыхательные мышцы также контролируются двигательными нейронами, процесс дыхания тоже может быть затронут.

Как и при других формах БДН, течение ПМА хоть и подчиняется определенным законам, но является достаточно индивидуальным. Кроме того, восприятие болезни у разных людей может также сильно отличаться.

Как справляться с ПМА

Как и в случае БАС, единственным методом является поддержание нормального уровня жизни настолько, насколько это возможно.

Вероятно, со временем больному потребуется дополнительное оборудование для рук и ног. Также, скорее всего, понадобятся вспомогательные средства общения. Процесс употребления пищи, возможно, станет более трудным и нужна будет чья-то помощь. Не исключено, что придется налаживать зондовое питание. Есть вероятность, что дыхание, нужно будет поддерживать посредством неинвазивной вентиляции легких.

Чтобы обеспечить уход в соответствии с индивидуальными особенностями человека, рекомендуем сначала проконсультироваться со специалистами.

Узнайте, где получить помощь