ТОФЕРСЕН. Мнение эксперта и пациента о препарате для лечения БАС.
Все клинические исследования в целом всегда нацелены на то, чтобы стабилизировать болезнь, остановить. Даже это за счастье мы считаем.
Тоферсен (Qalsody) – препарат, который недавно был одобрен для лечения людей с БАС (боковым амиотрофическим склерозом), у которых есть мутация в гене SOD-1.
На данный момент этот препарат не представлен на Российском рынке, однако активно используется в странах Европы и в США.
На IX Международной конференции по БАС, организованной благотворительным фондом “Живи сейчас”, медицинский директор фонда, к.м.н. Брылев Л.В. представил доклад на тему “Тоферсен”, а в пациентской секции выступила Слюсарь Наталия, которая поделилась личным опытом использования препарата, рассказала о течении болезни и результатах лечения.
SOD-1 – это…
Полное название SOD-1 – (супероксиддисмутаза 1). Это ген, располагающийся на 21-й хромосоме и кодирующий антиоксидантный фермент, который играет ключевую роль в защите клеток. Этот фермент нейтрализует активные формы кислорода, преобразуя их в безопасные молекулы — молекулярный кислород и пероксид водорода. Благодаря этому процессу SOD-1 способствует поддержанию клеточного гомеостаза.
Мутации в гене SOD-1 приводят к повышенному оксидативному стрессу (процесс повреждения клетки в результате окисления), повреждению митохондриальной ДНК и нерегулируемому апоптозу (процесс гибели клеток). С изменениями гена SOD-1 связаны нейродегенеративные заболевания: БАС, спинальная мышечная атрофия, а также показана роль SOD-1 в патогенезе синдрома Дауна.
По данным исследований мутации в гене SOD-1 являются наиболее распространенными при семейных формах БАС в России.
В клинической практике проявление мутаций у пациентов, как правило, начинается со спинального дебюта, то есть развитие заболевания начинается со слабости в ногах.
Метод действия.
Принцип действия Тоферсена заключается в целенаправленном блокировании продукции аномального белка SOD-1. Тоферсен избирательно связывается с определенными участками в РНК, что позволяет предотвратить синтез именно этого измененного белка.
Исследования.
История этого препарата развивалась в 2015 году.
Исследования были проведены на 108 пациентах, еще в 2004 году. Пациенты случайным образом были распределены на 2 группы: 72 пациента получали Тоферсен, 36 – плацебо.
Препарат вводится в виде интратекальной инъекции путем люмбальной пункции (субарахноидально через прокол твердой мозговой оболочки). В первый месяц он вводится три раза, а затем – раз в месяц.
В рамках изучения количество доз составляло 8 (в рамках реальной жизни терапия будет пожизненной при отсутствии побочных эффектов).
Исследование составило 28 дней, в течение которых было выделено два основных вывода:
- 28 недель не позволил получить достоверную разницу по неврологическим проявлениям (по двигательным функциям люди не стали достоверно лучше, хотя к этому и была тенденция).
- Чем раньше начать принимать Тоферсен, тем был более заметен эффект. 28 недель позволило значимо замедлить потерю нейронов.
Регистрация и доступ к препарату
В 2023 году Тоферсен был зарегистрирован в США и сейчас получено разрешение на использование в Европе. Ряд стран дают ранний доступ к использованию лекарства с 2021 года.
Побочные эффекты.
У Тоферсена возможны достаточно серьезные побочные эффекты.
Среди них: воспаление спинного мозга и корешков спинного мозга при введении препарата через инъекцию. Этот побочный эффект проходит после отмены препарата, но это значит, что и лечение придется прекратить.
К другим серьезным побочным эффектам относят: поясничную радикулопатию, повышение внутричерепного давления, отек диска зрительного нерва.
Слюсарь Наталия.
«Меня зовут Наталья Слюсарь, у меня диагностированный БАС, я лечусь тоферсеном в Израиле, и уже больше года у меня нет ухудшений»
Наталии 43 года, у нее двое детей. По профессии она ученый и преподаватель, профессор в высшей школе экономики.
У Наталии поставлен диагноз БАС, связанный с мутацией в гене SOD-1. Такая же мутация была выявлена у ее сестры.
Первые симптомы начали проявляться в виде проблем с мышцами ног, постепенно становилось тяжело самостоятельно передвигаться, требовалась дополнительная опора. Проблемы появились и со стороны рук: Наталия начала отмечать патологическую усталость рук после несложной мелкой работы. Проблем с дыханием или с речью не было.
После получения Израильского гражданства у нее появилась возможность попасть в программу лечения Тоферсеном.
Лечение.
Первые три инъекции Наталие делали с перерывами в две недели, а дальнейшие – раз в четыре недели.
«Я прихожу в больницу рано утром со свежим анализом крови. Дальше меня проверяет медсестра. Она смотрит давление, температуру, сахар… звонит куда-то и говорит выдавать лекарство. Коробочки от этого лекарства хранятся где-то в сейфе. Дальше после этого врач делает укол. После этого надо полтора часа там пролежать, амбулаторно, просто в такой отдельной маленькой палате. И можно идти домой»
После укола необходимо было обеспечить полный покой. В противном случае появлялась сильная тошнота и значительно ухудшалось самочувствие.
Результаты.
Когда Наталия начала лечиться в марте 2023 года, в июне еще были отмечены небольшие ухудшения, которые она сама не замечала. С сентября ухудшений не отмечалось, в декабре были зафиксированы небольшие улучшения в виде нарастания силы в ногах.
Каждый плановый осмотр у врача сопровождался тщательной оценкой изменений, видимых для Наталии. Результаты лечения оказались удивительными: сила в ногах увеличилась по сравнению с исходным состоянием. Для специалистов, занимающихся данной болезнью, это может показаться на грани фантастики.
Сейчас Наталия чувствует себя заметно лучше: ушли боли из рук и ходить стало намного легче, хоть и передвигается Наталия все еще медленно.
«…даже если это останется вот так, я буду абсолютно счастлива. Если это станет лучше, то, конечно, это будет вообще потрясающее счастье. И в таком состоянии, в каком я есть, я могу сделать практически все, что мне нужно…»
В отличие от Наталии, у ее сестры, не получающей препарат, наблюдается постепенное ухудшение. У нее нет проблем с речью, но у нее существенные проблемы с ногами и руками, она очень плохо ходит. Держать железную вилку ей уже тяжело.
В России.
К сожалению, на данный момент Тоферсен недоступен в России. Его можно получить в странах Европы, США , ОАЭ, Израиле, но для этого необходимо иметь гражданство соответствующей страны.
На Российский рынок уже поступил препарат Рилузол (Теглютик), который способен продлевать жизнь пациентов с БАС. Статью о нем вы можете прочитать здесь.
[Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/SOD1. (Дата обращения: 21.11.2024).