Исследования

25–26 сентября 2025 года фонд «Живи сейчас» организует X Ежегодную конференцию по боковому амиотрофическому склерозу (БАС) — единственную в России площадку, где встречаются медицинские специалисты, пациенты и их семьи для обсуждения передовых подходов к помощи при этом заболевании. БАС — редкое нейродегенеративное заболевание, при котором человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и дышать. Несмотря на […]

Эпигенетика — раздел генетики, который регулирует, когда и как гены “включаются” или “выключаются” в клетках. Эти процессы происходят вокруг ДНК, не меняя её саму.  Одним из важных эпигенетических механизмов является метилирование ДНК (когда к ДНК добавляются особые химические группы, называемые “метильные”).  И если генетический код остается неизменным в течение всей жизни, то метилирование ДНК может […]

Лечение препаратом CNM-Au8 позволило значительно замедлить прогрессирование БАС и продлить выживаемость на более чем 1,5 года среди взрослых с начальной стадией бокового амиотрофического склероза, показало исследование RESCUE-ALS и его открытая расширенная фаза. Два разных статистических анализа в целом показали, что у пациентов, получавших CNM-Au8, риск смерти снизился на 70% по сравнению с теми, кто не […]

Ян Велдинк генетик, глава отдела нейрогенетики человека медицинского центра при Университете Утрехта (Нидерланды). Последние годы происходит прорыв в области клинической неврологии, когда многие болезни, в том числе обусловленные генетическими причинами, находят свое лечение. Например, как при спинальной мышечной атрофии — заболевании, сходным с БАС. Важно изучать генетические причины, это помогает нам моделировать заболевание в лаборатории. С […]

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (англ. Food and Drug Administration, FDA) согласилось рассмотреть заявку компании Biogen на одобрение препарата Тоферсен для терапии БАС.   Препарат разработан для пациентов с мутацией в гене SOD1. Супероксиддисмутаза-1 — это антиоксидантный фермент, кодируемый геном SOD1. Тоферсен предназначен для снижения выработки аномального и токсичного белка […]

Министерство здравоохранения Канады выдало препарату албриоза (Albrioza, AMX0035) уведомление о соответствии условиям (NOC). Это первая контролирующая организация в мире, которая одобрила к применению этот экспериментальный препарат при боковом амиотрофическом склерозе. Albrioza прошел две фазы клинических исследований. По данным последней, медиана продолжительности жизни участников исследования увеличилась на 6,5 месяца. Компания-производитель Amylyx Pharmaceuticals планирует  представить убедительные доказательства […]

Журнал Muscle & Nerve опубликовал исследование препарата, разрабатываемого американской компанией Neuvivo.  Ученые выявили замедление прогрессирования БАС в подгруппе пациентов в возрасте 40-65 лет с высоким уровнем С-реактивного белка — маркера воспаления в плазме крови.  Системное воспаление вносит вклад в развитие ряда нейродегенеративных заболеваний, включая БАС. Предполагается, что препарат NP001 может воздействовать на макрофаги (клетки, участвующие […]

Клеточная терапия NurOwn компании BrainStorm Cell Therapeutics не смогла значительно повлиять на течение болезни у пациентов с быстро прогрессирующим боковым амиотрофическим склерозом (БАС), согласно последним данным третьей фазы исследования В рамках III фазы исследования 189 пациентов с быстро прогрессирующим БАС были рандомизированно распределены и каждые два месяца получали всего три инъекции напрямую в позвоночный канал […]

Saphyr, технология анализа сверхдлинных участков ДНК, разработанная компанией Bionano Genomics, впервые позволила измерить наиболее длинные участки экпансии гена C9ORF72, который является причиной развития некоторых форм бокового амиотрофического склероза (БАС). В своем пресс-релизе компания Bionano заявила, что эта технология открывает возможности дальнейшего понимания механизмов болезни, что в свою очередь позволит разработать диагностические тесты, новые методы терапии […]