Наследственные причины

У большинства людей с БАС гены играют незначительную роль в предрасположенности к болезни. Однако у определенного процента людей, которые страдают наследственной (семейной) формой болезни, вклад генов является решающим.

Существует два аспекта генетических исследований БАС. Один из них обнаружение генов, вызывающих редкую наследственную форму БАС, другой обнаружение генов, увеличивающих риск развития спорадической (ненаследственной) формы болезни.

Гены, вызывающие семейную форму БАС

Около 5−10% случаев БАС напрямую вызваны ошибкой в гене. Индикатором того, что кто-либо страдает семейной формой БАС, является наличие болезни у его родителя, тети, дяди, сестры или брата. Дети болеющего родителя наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%, поэтому болезнь передается только некоторым членам семьи.

Наследственная форма БАС встречается редко, но всегда является шоком для тех семей, где она обнаружена.

В 1990-х ученые выявили ген, мутации в котором являются причиной 20% случаев редкой наследственной формы БАС. Этот ген называется СОД1. В 2008- 2010 годах исследователи выяснили, что ошибки в генах TDP-43, FUS и VCP также могут быть причиной семейной формы БАС, причем каждый ген в отдельности ответственен примерно за 1−5% семейных случаев. Эти открытия являются большим прорывом, так как они могут стать подсказками к пониманию процессов повреждения двигательных нейронов при любых формах БАС.

Генетические факторы риска при ненаследственной форме БАС

Считается, что в случае ненаследственных (спорадических) форм БАС наличие изменений в определенных генах также способствует развитию болезни. Эти гены иногда называют генами предрасположенности. Сами по себе они не вызывают заболевание, но конкретные вариации могут увеличить риск развития БАС.

Таким образом, спорадическая форма БАС развивается, когда «генетически предрасположенный» человек сталкивается с определенными факторами окружающей среды и ведет определенный образ жизни. Эта форма болезни не передается от родителей к детям.

Обнаружение генов предрасположенности может стать ключом к пониманию скрытых механизмов БАС.

Узнайте подробнее в статье «Генетические исследования БАС»