За последние полтора года было совершено несколько важных научных открытий, достигнуты успехи в клинических испытаниях, созданы новые научные объединения и определены стратегические инициативы — всe это ради одной цели: как можно быстрее выяснить причины БАС и найти лекарство.
Вот десять самых значимых достижений в области исследования БАС, которые дают ученным и пациентам надежду.
1. Подтверждено, что ген NEK-1 связан с наследственной формой БАС
В самом масштабном в истории изучения БАС исследовании семейных случаев заболевания участвовали более 80 учeных из 11 стран. Финансирование этого исследования стало возможно благодаря средствам, собранным во время флешмоба Ice Bucket Challenge. Исследование было организовано и проведено проектом Project MinE, цель которого собрать и расшифровать максимальное количество ДНК больных БАС и найти гены, ответственные за возникновение заболевания.
2. Одобрен новый препарат, незначительно замедляющий БАС
Управление по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами США (FDA) разрешило применение препарата Эдаравон для терапии БАС.
3. ПЭТ-исследование пациентов с БАС
Команда учeных из департамента функциональной диагностики и визуальных методов исследования Научного клинического института неврологии в многопрофильной больнице Массачусеттса во главе с доктором Наземом Атасси впервые провела ПЭТ- исследование организма человека с БАС, чтобы оценить воспалительные процессы в головном мозге.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) — активно развивающийся диагностический и исследовательский метод ядерной медицины. В основе этого метода лежит возможность при помощи специального детектирующего оборудования (ПЭТ-сканера) отслеживать распределение в организме биологически активных соединений, меченных позитрон-излучающими радиоизотопами.
Считается, что показатель воспаления является важным визуальным биомаркером. Сейчас в исследовании принимает участие большое окличество пациентов с БАС.
4. C9orf72 попал под прицел
При поддержке американской Ассоциации БАС (ALSA) доктор Аарон Гитлер и его команда исследователей выявили новую мишень для терапии мутаций гена C9orf72, чрезмерная экспрессия которого связана с наследственной формой БАС.
5. Генную терапию объединили с терапией стволовыми клетками
Ученые в госпитале Cedars-Sinaiв Лос-Анджелесе получили одобрение FDA на проведение клинического исследования по комбинации генной терапии и терапии стволовыми клетками. Ранее Ассоциация сертифицировала госпиталь как передовой научно-исследовательский центр по поиску лекарства от БАС. Клиника Cedars-Sinai соответствует самым строгим стандартам ALSA и в работе базируется на современный мультидисциплинарный подход в уходе и оказании помощи пациентам.
6. Завершилась вторая фаза исследования NurOwn
Инновационная биотехнологическая компания Brainstorm, которая занимается использованием стволовых клеток в терапии неизлечимых заболеваний, объявила о начале проведения третьей фазы в 2017 году. NurOwn — это платформа клеточной терапии, источником которой являются мезенхимальные клетки из костного мозга пациентов с БАС. Исследователи наделяют мезенхимальные клетки способностью продуцировать факторы роста для нейронов, которые являются своего рода питанием для клеток. Исследования на животных показали, что эти факторы роста обладают также значительным протективным (защитным) потенциалом.
7. Обнаружены пять новых генов, ответственных за возникновение БАС
Это стало возможным благодаря суперкомпьютеру Watson компании IBM. Совместная работа IBM и Неврологического института Бэрроу в Фениксе показала, насколько структурирование и обработка больших данных, а также передовые компьютерные технологии могут ускорить процесс поиска лечения от БАС.
8. В США начала работу программа GTAC
GTAC (англ. Genomic Translation for ALS Care — Генетическая расшифровка для помощи при БАС) — это одна из самых крупных и высокотехнологичных медицинских программ по расшифровке генов, связанных с развитием БАС В нее входят девять центров в университетах и клиниках по всей стране. Ассоциация БАС выделила 3,5 млн долларов из средств, полученных во время Ice Bucket Challenge, на развитие этой инициативы. Целью медицинской программы является исследование генетического материала и клинических проявлений у больных БАС и поиск общих закономерностей. В исследованиях участвуют более 1500 пациентов.
9. Завершена вторая стадия исследования препарата «Аримокломол»
Его проводят ведущий центр исследования БАС университета Майами и фармацевтическая компания Orphazyme. «Аримокломол» исследуется для лечения быстро прогрессирующей наследственной формы БАС с мутацией гена SOD1.
10. Проекты ALS ONE и NeuroLINCS объявили о начале совместной работы
ALS ONE объединяет четыре крупнейших центра по изучению БАС в США: Многопрофильный госпиталь в Массачусеттсе, Институт развития терапии БАС (ALS TDI), медицинский факультет университета Массачусеттса и Организацию по развитию ухода за людьми с БАС (CCALS). В новом совместном проекте исследователи буду анализировать данные, необходимые для более глубокого понимания работы нейронов и причин нейродегенеративных заболеваний.
