25-й ген, связанный с БАС, несет информацию о белке, который участвует в работе цитоскелета и внутриклеточном транспорте веществ в клетке.
Немецкие ученые из университетской больницы Ульма в сотрудничестве со шведскими коллегами исследовали ДНК 426 пациентов с семейным БАС, у которых заболеванием страдал еще хотя бы один из родственников. В результате работы было обнаружено, что мутации в гене KIF5A оказались причиной болезни в трех семьях. Кроме того, у некоторых пациентов с семейным БАС был обнаружен однонуклеотидный полиморфизм в гене KIF5A — rs113247976. Он определялся в 6% обследованных семей и в 50% случаев сочетался с мутацией в другом известном гене БАС. Таким образом, болезнь, вероятно, развивается в результате накопления различных генетических дефектов.
До недавнего времени предполагалось, что причиной бокового амиатрофического склероза может быть определенный генетический фактор. Но фактически около 10% случаев напрямую связаны с конкретными мутациями.
Последние годы стало очевидно, что ожидать прорыва в области генетических исследований возможно только объединив усилия ученых по всему миру. Это требует значительных финансовых вложений. Благодаря, в том числе, средствам, собранным с помощью флешмоба IceBucketChallenge, это стало возможным. Запуск таких проектов, как ProjecMinE, позволил начать сбор образцов ДНК по всему миру и объединить усилия исследователей проблемы БАС в поиске новых генов, ответственных за развитие этого заболевания.
Ученые сходятся во мнении, что лечение БАС следует начинать в момент постановки диагноза, как только появились первые симптомы. Но у всех пациентов болезнь начинается по-разному. Это может быть связано с тем, что у разных пациентов болезнь «запускается» разными способами.
«Ген KIF5A стал 25 локусом, связанным с развитием БАС. Он был открыт в результате исследований, в которых было проанализировано больше 20 тысяч образцов ДНК пациентов с БАС и больше 60 тысяч ДНК здоровых людей. Это очень большой объем данных, — отмечает кандидат медицинских наук, сотрудник Научного центра неврологии, эксперт фонда „Живи сейчас“ Елена Лысогорская. — Ген KIF5A несет информацию о белке, участвующем в клетке в работе цитоскелета и внутриклеточном транспорте веществ. Поломка в этом гене приводит к тому, что этот белок работает неправильно. Ранее было обнаружено, что KIF5A „ломается“ не только при БАС, но и при других болезнях, связанных с движением».
Открытие нового гена подчеркивает важность механизма внутриклеточного транспорта и работы цитоскелета в развитии БАС. Кроме того, нельзя исключить, что именно открытие этого гена поможет ученым найти новый подход для разработки препаратов для лечения БАС. В то же время никто пока не может сказать, сколько еще генов, связанных с БАС, предстоит открыть ученым.
